Ichtyose congénitale type Harlequin : à propos d'un cas vu au CHU Mahajanga / Dantio Tchouala, Ariste-Université de Mahajanga. Faculté de Médecine. MG

Public ISBD Titre : Ichtyose congénitale type Harlequin : à propos d'un cas vu au CHU Mahajanga : *** Auteurs : Dantio Tchouala, Ariste-Université de Mahajanga. Faculté de Médecine. MG, Editeur : Université de Mahajanga Année de publication : 2012 Importance : 58 f. Présentation : 10 ill., 7 tab., 72 réf. Format : 30 cm Note générale : GENETIQUE HUMAINE Catégories : SCIENCES MEDICALES Mots-clés : MADAGASIKARA  TYPE HARLEQUIN  AUTOSOMIQUE RECESSIF  ARCI  AUTOSONAL RECCESSIVE CONGENITAL ICHTHYOSIS  MAHAJANGA  ICHTYOSE  CARDIOPATHIES CONGENITALES  CONSANGUINITE Résumé : Les ichtyoses regroupent un ensemble de désordres monogénétique de la cornification cutanée qui peut être soit un défaut de qualité ou de quantité des squames produites - soit un amincissement anormal de la couche cornée - soit une croissance anormale des kératinocytes, accompagné d'une inflammation cutanée et d'une xérose. Les gènes impliqués sont : ABCA12, TMGI, ALOXE 3, ALOXE 12B, NIPAL4, CYPAL4, CYP4F22. Le mode de transmission est soit autosomique récessif faisant partie des ARCI (Autosomal Recessif Congénital Ichthyosis), soit dominant. Le diagnostic anténatal est possible grâce à l'ultrasonographie et l'étude des prélèvements biopsiques foetaux. Le diagnostic est clinique à la naissance. Le diagnostic étiologique fait appel à des techniques très modernes telle que l'immunohistochimie, la PCR, les analyses séquentielles de l'ADN. La prise en charge est symptomatologique et/ou étiologique. L'évolution est fatale dans les formes graves telles que l'ichtyose type Harlequin, l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuses et l'ichtyose lammellaire. L'objectif de notre étude est de rapporter un nouveau cas d'ichtyose congénitale découvert au CHU de Mahajanga. Il s'agit d'un enfant d'un couple consanguin, de sexe feminin, née prématurément par voie basse à la 28ème semaine d'aménorrhée avec essentiellement des malformations cutanéo-muqueuses. Aucune autre exploration n'a pu être faite car le nouveau-né est décédé à J1 de vie. C'est une pathologie rare et encore mal connue à Madagascar (Résumé d'auteur)- - - Note de contenu : - - - - - - Numéro du document : 12N Niveau Bibliographique : 1 Indicateur Bibliographique : U Bull1 (Theme principale) : GENETIQUE HUMAINE Ichtyose congénitale type Harlequin : à propos d'un cas vu au CHU Mahajanga : *** [] / Dantio Tchouala, Ariste-Université de Mahajanga. Faculté de Médecine. MG,  . - Université de Mahajanga, 2012 . - 58 f. : 10 ill., 7 tab., 72 réf. ; 30 cm. GENETIQUE HUMAINE Catégories : SCIENCES MEDICALES Mots-clés : MADAGASIKARA  TYPE HARLEQUIN  AUTOSOMIQUE RECESSIF  ARCI  AUTOSONAL RECCESSIVE CONGENITAL ICHTHYOSIS  MAHAJANGA  ICHTYOSE  CARDIOPATHIES CONGENITALES  CONSANGUINITE Résumé : Les ichtyoses regroupent un ensemble de désordres monogénétique de la cornification cutanée qui peut être soit un défaut de qualité ou de quantité des squames produites - soit un amincissement anormal de la couche cornée - soit une croissance anormale des kératinocytes, accompagné d'une inflammation cutanée et d'une xérose. Les gènes impliqués sont : ABCA12, TMGI, ALOXE 3, ALOXE 12B, NIPAL4, CYPAL4, CYP4F22. Le mode de transmission est soit autosomique récessif faisant partie des ARCI (Autosomal Recessif Congénital Ichthyosis), soit dominant. Le diagnostic anténatal est possible grâce à l'ultrasonographie et l'étude des prélèvements biopsiques foetaux. Le diagnostic est clinique à la naissance. Le diagnostic étiologique fait appel à des techniques très modernes telle que l'immunohistochimie, la PCR, les analyses séquentielles de l'ADN. La prise en charge est symptomatologique et/ou étiologique. L'évolution est fatale dans les formes graves telles que l'ichtyose type Harlequin, l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuses et l'ichtyose lammellaire. L'objectif de notre étude est de rapporter un nouveau cas d'ichtyose congénitale découvert au CHU de Mahajanga. Il s'agit d'un enfant d'un couple consanguin, de sexe feminin, née prématurément par voie basse à la 28ème semaine d'aménorrhée avec essentiellement des malformations cutanéo-muqueuses. Aucune autre exploration n'a pu être faite car le nouveau-né est décédé à J1 de vie. C'est une pathologie rare et encore mal connue à Madagascar (Résumé d'auteur)- - - Note de contenu : - - - - - - Numéro du document : 12N Niveau Bibliographique : 1 Indicateur Bibliographique : U Bull1 (Theme principale) : GENETIQUE HUMAINE

Exemplaires (1)

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité	Origine
39861	T 4399 (GT)	Livre	CIDST	Bibliotheque DDI	Exclu du prêt

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