Congenital myasthenic syndromes ; experiments of nature / Andrew G. Engel

Public ISBD Accompagne From Torpedo electric organ to human brain Titre : Congenital myasthenic syndromes ; experiments of nature Type de document : texte imprimé Auteurs : Andrew G. Engel, Auteur ; Kinji Ohno, Auteur ; Steven M. Sine, Auteur Editeur : Elsevier Année de publication : 1998 Importance : p 113-117 Langues : Anglais (eng) Catégories : SCIENCES MEDICALES Mots-clés : SYNDROME DE MYASTHENIQUE CONGENITALE  RECEPTEUR D’ACETYLCHOLINE  ANALYSE DE MUTATION Résumé : Les syndromes myasténiques congénitaux : expériences de la nature. Les syndromes myasténiques congénitaux(SMC) peuvent être liés à des défauts présynaptiques, synaptiques ou postsynaptiques . Des études récentes indiquent que des mutations dans les gènes codant les sous-unités du récepteur à l’acétylcholine(RACh) sont une cause commune des SMC postsynaptiques. Les mutations, qui augmentent ou diminuent la réponse à l’acétylcholine, sont des expériences de la Nature qui rendent signifiantes les domaines fonctionnels de l’AchR. Numéro du document : A 7494/NP 04 Niveau Bibliographique : 2 Bull1 (Theme principale) : NEUROPSYCHIATRIE Bull2 (Theme secondaire) : NEUROLOGIE Accompagne From Torpedo electric organ to human brain Congenital myasthenic syndromes ; experiments of nature [texte imprimé] / Andrew G. Engel, Auteur ; Kinji Ohno, Auteur ; Steven M. Sine, Auteur . - Elsevier, 1998 . - p 113-117. Langues : Anglais (eng) Catégories : SCIENCES MEDICALES Mots-clés : SYNDROME DE MYASTHENIQUE CONGENITALE  RECEPTEUR D’ACETYLCHOLINE  ANALYSE DE MUTATION Résumé : Les syndromes myasténiques congénitaux : expériences de la nature. Les syndromes myasténiques congénitaux(SMC) peuvent être liés à des défauts présynaptiques, synaptiques ou postsynaptiques . Des études récentes indiquent que des mutations dans les gènes codant les sous-unités du récepteur à l’acétylcholine(RACh) sont une cause commune des SMC postsynaptiques. Les mutations, qui augmentent ou diminuent la réponse à l’acétylcholine, sont des expériences de la Nature qui rendent signifiantes les domaines fonctionnels de l’AchR. Numéro du document : A 7494/NP 04 Niveau Bibliographique : 2 Bull1 (Theme principale) : NEUROPSYCHIATRIE Bull2 (Theme secondaire) : NEUROLOGIE

Exemplaires

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
aucun exemplaire

---

1 (1 - 1 / 1)